La farmacogenética es la disciplina encargada de identificar, analizar y estudiar las mutaciones que hacen que un grupo de personas reaccione de manera adversa a cierto medicamento o sea más resistente o sensible a los efectos de los medicamentos, comparado con el resto de la población.
Y, ¿por qué es tan importante? Imagínenos a un niño que padece leucemia, cuyo tratamiento consta de una serie de medicamentos, entre ellos la vincristina. Hoy día los niños tienen un muy buen pronóstico de sanar de una leucemia. Dicho paciente, debido a su enfermedad va a presentar ciertos síntomas, tales como; nauseas, vómitos, fiebre, debilitamiento general, hemorragia y dolor óseo, entre otros. Ahora imaginemos que además de los síntomas esperados, el paciente desarrolla neuropatía periférica, es decir, sensación de ardor o quemazón, dolor punzante y radiado, entumecimiento y debilidad muscular de las extremidades de su cuerpo. En la mayoría de los casos la neuropatía periférica va a ser relacionada con el cuadro clínico de la leucemia, probablemente se le dará tratamiento al paciente para aminorar su dolor, esperando en el mejor de los escenarios que el dolor cese después de algunos años y en el peor que sea irreversible.
Sin embargo, la realidad podría ser otra, por medio de la farmacogenética podríamos darnos cuenta que este paciente presenta un polimorfismo en un solo nucleótido (SNP, por sus siglas en ingles), es decir, la modificación de una sola base nitrogenada (ya sea adenina, guanina, citocina o timina) en una secuencia de su genoma. Misma que hace que, el paciente no cuente con todas las enzimas o receptores necesarios para metabolizar correctamente la vincristina, haciéndolo susceptible a desarrollar la reacción adversa del medicamento (RAM), en este caso vincristina, manifestada como neuropatía periférica.
Las RAMs que se pueden presentar en personas con distintos tipos de SNP son variables, y van desde un rash cutáneo que puede ser causado por antibióticos, antiepilépticos, medicamentos oncológicos o politerapias; pérdida de la audición por cisplatino y en el peor de los casos la muerte como ocurrido con algunos medicamentos.
El poder detectar, antes del tratamiento o en etapas tempranas del mismo, qué pacientes están en riesgo de desarrollar RAM graves, mejora los resultados del tratamiento y la calidad de vida del paciente, disminuyen el tiempo de su terapia o el abandono de la misma, e inclusive aminora los costos invertidos por los sistemas de salud en estos padecimientos.
Finalmente es primordial entender que, para que una especialidad como la farmacogenética tenga el impacto esperado, es necesario crear una cultura en nuestro sistema de salud, en el cual, estén informados, involucrados, comprometidos y en colaboración todos los profesionales de la salud, a fin de darle la importancia debida a las RAMs, mediante el reporte de las mismas a los centros de farmacovigilancia, mismos que tendrán la tarea de crear programas y bases de datos en conjunto con los científicos e investigadores a fin de establecer los SNP presentes en la población mexicana, darles seguimiento y hacerlos del dominio público, a fin de mejorar la calidad de vida del paciente, revolucionando positivamente la forma de estudiar y aplicar la salud en nuestro país.
Por: Yenisei Arvea Jiménez, estudiante de la Maestría en Biotecnología de la UDLAP. Email: yenisei.arveajz@udlap.mx